Kako se odlučiti za antenatalne testove na kromosomske abnormalnosti i druge uvjete
Hromosomske nepravilnosti koje uzrokuju invalidnost kod beba
Većina beba rođena je zdrava i bez invaliditeta.
U otprilike 1 od 25 trudnoća, nerođeno dijete ima kromosomsku abnormalnost ili drugo stanje koje vodi invalidnosti. Ova stanja i nedostaci vrlo se razlikuju, od blagih do teških. Neki znače da trudnoća dolazi do pobačaja u ranoj fazi. Neke mogu utjecati na bebin fizički i / ili intelektualni razvoj i šanse za preživljavanje trudnoće ili prvih tjedana života.
O antenatalnim testovima na kromosomske nepravilnosti koje uzrokuju invalidnost
Antenatalni testovi mogu utvrditi neke invalidnosti u trudnoći, uključujući i neke uzrokovane uzrokom kromosomske nepravilnosti i naslijeđeni geni, Nije moguće testirati na sva invalidna stanja u trudnoći.
U različitim fazama trudnoće rade se različite vrste testova za kromosomske poremećaje. Najraniji testovi na kromosomske nepravilnosti su otprilike 10-12 tjedana trudnoće.
Te različite vrste testova mogu biti screening testovi ili dijagnostički testovi.
otrovne biljke Australija
prenatalni screening testovi utvrdite ima li vaše dijete visoki rizik ili nizak rizik da ima određene kromosomske nepravilnosti ili druga stanja koja uzrokuju invalidnost. Čak i ako vaše dijete ima 'nizak rizik', to ne isključuje mogućnost da vaše dijete ima to stanje.
Ako se rezultatima probira testiranja visokog rizika, možete odlučiti za daljnje praćenje dijagnostički testovi, Dijagnostički testovi mogu dati odgovor da ili ne - da, beba ima stanje, ili ne, beba nema stanje.
Ako imate obiteljsku anamnezu određenog stanja, možda biste trebali izvršiti neke genetske testove prije nego što pokušate zatrudnjeti. Ovi se testovi često mogu organizirati putem usluge genetskog savjetovanja.
Vaš izbor: saznanje o kromosomskim nepravilnostima
Antenatalno testiranje u trudnoći je tvoj izbor,
Mnogi ljudi žele znati ima li njihovo dijete invaliditet, pa se mogu praktično i emocionalno pripremiti prije rođenja. Drugi će možda htjeti razmisliti o mogućnosti prekida trudnoće.
Ostali roditelji odlučuju ne imati testove u trudnoći. To može biti zato što ne bi željeli prekinuti trudnoću, čak i ako postoje nepravilnosti, ili žele da priroda krene svojim putem. Drugi su zabrinuti da bi testovi mogli naštetiti njihovoj bebi ili uzrokovati pobačaj.
Odlučivanje o antenatalnim testovima na kromosomske abnormalnosti
Da biste lakše odlučili o antenatalnim testovima, možda bi vrijedilo razmišljanja i razgovora s partnerom ili osobom za podršku o nekim od ovih pitanja:
- Kako mislite imati testove? Zabrinuti? Pod stresom?
- Ako zbog screening testa dobijete visokorizični rezultat, možete li nastaviti s dijagnostičkim testom?
- Da li biste radije imali samo dijagnostički test, a da prethodno niste imali screening testove?
- Ako dijagnostički test pokaže da vaše dijete ima stanje koje uzrokuje invaliditet, što biste mogli učiniti?
- Želite li informacije zbog kojih biste mogli razmišljati o prekidu trudnoće?
- Da li vam je ugodno kad znate da, ako nemate testove, vjerovatno je da vaše dijete neće imati invaliditet - ali postoji vrlo mala vjerojatnost da će vaše dijete imati invaliditet?
- Da li vam je ugodno kad znate da se ne mogu svi testovi testirati i da su testovi često za određene uvjete, a ne za svaki invaliditet?
Možda biste i vi to željeli raspravljajte o pitanjima i nedoumicama sa svojim liječnikom opće prakse, opstetričarom ili babicom, Evo pitanja koja možete postaviti i razgovarati o:
- Koliki je rizik da ću imati dijete s Downovim sindromom ili drugim kromosomskim nepravilnostima?
- Koja se stanja osim Downovog sindroma mogu dijagnosticirati? Što bi ovi uvjeti značili za moje dijete?
- Je li test siguran za mene i moje dijete? Postoji li rizik od pobačaja ili drugih komplikacija?
- Što će koštati testiranje?
- Koliko će vremena trebati da se dobiju rezultati?
- Što znači 'nizak rizik' i 'visoki rizik' za mene i moje dijete?
- Koliko vremena moram odlučiti o testovima?
- Gdje mogu dobiti više informacija o ovim uvjetima i testovima?
Vaše odluke antenatalna ispitivanja ne bi trebala utjecati na kvalitetu njege koju ste dobili u trudnoći.
Tvoji izbori o tome što učiniti ako imate povećani rizik ne bi trebao utjecati ni na kvalitetu skrbi. Imate pravo na dobru i podržavajuću njegu bez obzira na odluke koje donosite. Ako ga ne dobijete, imate pravo razgovarati s tim u vezi s osobljem ili podnijeti pritužbu zdravstvenoj službi.
Ponekad postavljanje teških pitanja o antenatalnim testovima na kromosomske abnormalnosti može vam i vašem partneru pomoći da odlučite da li testirate. Murdoch dječji istraživački institut za prenatalnu odluku sadrži više informacija o procesu donošenja odluka.
Kromosomske nepravilnosti
Za normalan ljudski razvoj, potrebno nam je 46 kromosoma (23 od svakog roditelja) u svim stanicama u našim tijelima.
Kromosomske nepravilnosti nastaju kada nedostaju ili su dodatni kromosomi ili ako se kromosomi na neki način promijene. Ove kromosomske nepravilnosti često uzrokuju stanja povezana s tjelesnim i / ili intelektualnim onesposobljenjem,
Downov sindrom je primjer stanja uzrokovanog kromosomskom abnormalnošću. Osobe s Downovim sindromom imaju tri kopije kromosoma 21 umjesto uobičajene dvije. To uzrokuje intelektualni invaliditet i druge fizičke izazove i izazove učenja.
Drugi primjer je abnormalnosti spolnih kromosoma, Spolni kromosomi su X i Y kromosomi. Djevojke normalno imaju dva X kromosoma, a dječaci normalno jedan Y i jedan X kromosom. Nenormalan broj spolnih kromosoma može utjecati na razvoj i dovesti do poteškoća u učenju, iako ponekad nema očitih problema.
dehidracija u djece
Mnoge kromosomske nepravilnosti uzrokuju pobačaj. Neke kromosomske nepravilnosti najvjerojatnije će uzrokovati smrt djeteta ubrzo nakon rođenja - na primjer, Edwardsov sindrom i Patau sindrom.
Genske nepravilnosti
Beba nasljeđuje polovicu svojih gena od svakog roditelja.
Nepravilnost gena je kada je gen promijenjen ili oštećen. Ponekad promjena samo jednog gena može uzrokovati ozbiljno zdravstveno stanje ili invalidnost.
Ponekad jedan ili oba roditelja mogu prenijeti i prenijeti genske nepravilnosti koje uzrokuju tjelesne i / ili intelektualne invalidnosti. Drugi puta genske nepravilnosti se ne nasljeđuju. Promjene gena se događaju u jajetu ili spermi u vrijeme začeća.
Ako imate obiteljsku anamnezu određenog genetskog stanja ili imate neko drugo dijete s tim stanjem, veća je vjerojatnost da će to imati i vaše dijete.
Cistična fibroza i talasemija primjeri su stanja uzrokovanih abnormalnošću jednog gena.
Ostali uvjeti koji uzrokuju invalidnost djeteta
Ostala stanja koja se mogu dobiti u antenatalnim testovima uključuju fizičke nepravilnosti poput spina bifida i neke velike probleme sa srcem, želucem ili bubrezima. Ova se stanja mogu neočekivano dijagnosticirati na ultrazvuku, što je jedan od rutinskih testova u trudnoći.
